Nature | 蔡立慧团队揭示ABCA7变异驱动阿尔茨海默病风险的机制
在所有已知的阿尔茨海默病(AD)遗传危险因素中,除APOE4之外,由过早终止密码子(premature termination codon,PTC)导致的ABCA7罕见功能缺失(loss-of-function, LoF)变异效应最为显著【1】。研究发现,AB
在所有已知的阿尔茨海默病(AD)遗传危险因素中,除APOE4之外,由过早终止密码子(premature termination codon,PTC)导致的ABCA7罕见功能缺失(loss-of-function, LoF)变异效应最为显著【1】。研究发现,AB
我们知道,APOE4是阿尔茨海默病最强遗传风险基因,当有一个拷贝的